Sức khỏe cá nhân

Bệnh bạch tạng

Tổng quát

Thuật ngữ bạch tạng thường đề cập đến bệnh bạch tạng trên da (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) – một nhóm các rối loạn di truyền trong đó có rất ít hoặc không sản xuất sắc tố melanin. Loại và số lượng melanin mà cơ thể bạn sản xuất quyết định màu da, tóc và mắt của bạn. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của dây thần kinh thị giác, vì vậy những người bị bệnh bạch tạng có vấn đề về thị lực.

Các dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường rõ ràng trên da, tóc và màu mắt của một người, nhưng đôi khi có sự khác biệt nhỏ. Những người bị bệnh bạch tạng cũng nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da và mắt cũng như tối đa hóa thị lực của họ.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

Làn da

Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất sáng so với anh chị em. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ trắng đến nâu, và có thể gần giống màu da của cha mẹ hoặc anh chị em không mắc bệnh bạch tạng.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:

  • Tàn nhang
  • Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng
  • Các đốm lớn giống như tàn nhang (nốt sần)
  • Cháy nắng và không có khả năng rám nắng

Đối với một số người bị bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay đổi. Đối với những người khác, sản xuất melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu và những năm thiếu niên, dẫn đến những thay đổi nhỏ về sắc tố.

Tóc

Màu tóc có thể từ rất trắng đến nâu. Những người gốc Phi hoặc Châu Á mắc bệnh bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ hoặc nâu. Màu tóc cũng có thể sẫm lại khi ở độ tuổi trưởng thành sớm hoặc bị ố do tiếp xúc với các khoáng chất bình thường trong nước và môi trường, và có vẻ sẫm màu hơn theo tuổi tác.

Màu mắt

Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ xanh lam nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi.

Việc thiếu sắc tố trong phần có màu của mắt (tròng đen) làm cho tròng đen hơi mờ. Điều này có nghĩa là tròng đen không thể chặn hoàn toàn ánh sáng đi vào mắt. Do đó, đôi mắt sáng màu có thể có màu đỏ trong một số ánh sáng.

Tầm nhìn

Suy giảm thị lực là một đặc điểm chính của tất cả các loại bệnh bạch tạng. Các vấn đề về mắt và các vấn đề có thể bao gồm:

  • Chuyển động tới lui nhanh chóng, không chủ ý của mắt (rung giật nhãn cầu)
  • Các chuyển động của đầu, chẳng hạn như nhấp nhô hoặc nghiêng đầu, để cố gắng giảm chuyển động mắt không tự chủ và nhìn rõ hơn
  • Cả hai mắt không có khả năng nhìn thẳng vào cùng một điểm hoặc di chuyển đồng thời (mắt lác)
  • Cận thị hoặc viễn thị
  • Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng)
  • Độ cong bất thường của bề mặt trước của mắt hoặc thủy tinh thể bên trong mắt (loạn thị), gây mờ mắt
  • Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực
  • Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không theo các con đường thần kinh thông thường (định tuyến sai dây thần kinh thị giác)
  • Nhận thức độ sâu kém
  • Mù hợp pháp (thị lực dưới 20/200) hoặc mù hoàn toàn

Khi nào đến gặp bác sĩ

Khi con bạn chào đời, nếu bác sĩ nhận thấy sự thiếu hụt sắc tố ở tóc hoặc da ảnh hưởng đến lông mi và lông mày, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khám mắt và theo dõi chặt chẽ mọi thay đổi về sắc tố và thị lực của con bạn.

Nếu bạn quan sát thấy các dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.

Hãy liên hệ với bác sĩ nếu con bạn bị bệnh bạch tạng thường xuyên bị chảy máu cam, dễ bị bầm tím hoặc nhiễm trùng mãn tính. Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc hội chứng Chediak-Higashi, là những rối loạn hiếm gặp nhưng nghiêm trọng bao gồm bệnh bạch tạng.

Nguyên nhân

Bệnh bạch tạng

Mô hình thừa kế di truyền lặn trên Autosomal

Một số gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra một trong số các protein liên quan đến việc sản xuất melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là tế bào hắc tố, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của bạn.

Bệnh bạch tạng là do đột biến ở một trong những gen này. Các loại bạch tạng khác nhau có thể xảy ra, chủ yếu dựa vào đột biến gen nào gây ra rối loạn. Sự đột biến có thể dẫn đến hoàn toàn không có melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Các loại bệnh bạch tạng

Các loại bệnh bạch tạng được phân loại dựa trên cách chúng được di truyền và gen bị ảnh hưởng.

  • Bệnh bạch tạng ngoài da (OCA), loại phổ biến nhất, có nghĩa là một người được thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến – một bản sao từ cha và mẹ (di truyền lặn trên NST thường). Đó là kết quả của sự đột biến ở một trong bảy gen, được đánh dấu từ OCA1 đến OCA7. OCA gây ra giảm sắc tố ở da, tóc và mắt, cũng như các vấn đề về thị lực. Số lượng sắc tố khác nhau tùy theo loại, và kết quả là màu da, tóc và mắt cũng khác nhau tùy theo từng loại.
  • Bệnh bạch tạng ở mắt chủ yếu giới hạn ở mắt, gây ra các vấn đề về thị lực. Dạng phổ biến nhất là dạng 1, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Bệnh bạch tạng ở mắt liên kết X có thể được truyền bởi người mẹ mang một gen X đột biến cho con trai mình (di truyền lặn liên kết X). Bệnh bạch tạng ở mắt hầu như chỉ xảy ra ở nam giới và ít phổ biến hơn nhiều so với OCA.
  • Bệnh bạch tạng liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp có thể xảy ra. Ví dụ, hội chứng Hermansky-Pudlak bao gồm một dạng OCA cũng như các vấn đề về chảy máu và bầm tím cũng như các bệnh về phổi và ruột. Hội chứng Chediak-Higashi bao gồm một dạng OCA cũng như các vấn đề miễn dịch với nhiễm trùng tái phát, bất thường thần kinh và các vấn đề nghiêm trọng khác.

Các biến chứng

Bệnh bạch tạng có thể bao gồm các biến chứng về da và mắt cũng như các thách thức xã hội và tình cảm.

Các biến chứng về mắt

Các vấn đề về thị lực có thể ảnh hưởng đến việc học, việc làm và khả năng lái xe.

Các biến chứng về da

Những người bị bệnh bạch tạng có làn da rất nhạy cảm với ánh sáng và ánh nắng mặt trời. Cháy nắng là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất liên quan đến bệnh bạch tạng vì nó có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư da và da dày lên do ánh nắng mặt trời.

Những thách thức xã hội và tình cảm

Một số người bị bệnh bạch tạng có thể bị phân biệt đối xử. Phản ứng của người khác với những người bị bệnh bạch tạng thường có thể có tác động tiêu cực đến những người mắc bệnh.

Những người mắc bệnh bạch tạng có thể gặp phải những câu hỏi bắt nạt, trêu chọc hoặc thăm dò về ngoại hình, kính mắt hoặc thiết bị hỗ trợ thị giác của họ. Họ thường trông rất khác với các thành viên trong gia đình hoặc nhóm dân tộc của họ, vì vậy họ có thể cảm thấy như người ngoài hoặc bị đối xử như người ngoài. Những trải nghiệm này có thể góp phần vào việc cô lập xã hội, kém lòng tự trọng và căng thẳng.

Việc sử dụng thuật ngữ “người bị bạch tạng” được ưu tiên hơn để tránh sự kỳ thị của các thuật ngữ khác.

Phòng ngừa

Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu loại bệnh bạch tạng và cơ hội sinh con trong tương lai bị bệnh bạch tạng. Người đó cũng có thể giải thích các bài kiểm tra có sẵn.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Check Also
Close
Back to top button